Genetic polymorphism of interleukins 6 and 17 correlated with apical periodontitis: A Cross-sectional study

Abstract Interleukins 6 and 17 act in bone resorption in the presence of infections of endodontic origin for host defense. Genetic polymorphisms may be associated with increased bone loss, represented by areas of large periapical lesions. This study aimed to verify the frequency of interleukin 6 and 17 gene polymorphism in patients with asymptomatic apical periodontitis or chronic apical abscess and to verify the existence of correlations between periapical lesion area with age, gender, and presence of the polymorphism, in the studied population, in the state of Pernambuco. A population consisting of thirty diagnosed individuals was included. The area of the lesions was measured in mm². Genomic DNA was extracted and genotyping was performed by Polymerase Chain Reaction Restriction Fragment Length Polymorphism for interleukin 6 (rs 1800795) and interleukin 17 (rs 2275913). Fisher's exact, chi-square, and odds ratio tests were used. A logistic regression analysis was also performed using sex, age, and the presence of polymorphism as covariates, in addition to linear regression to test the relationship between age and lesion area. All tests used a significance level of 0.05% (p ≤0.05%). There was no statistical significance in the occurrence of large areas of periapical lesions correlated with age, sex, and diagnosis, nor in the distribution of alleles in the polymorphism of interleukins 6 and 17 in the studied groups. The frequency of homozygous and heterozygous polymorphism was high. The polymorphism of these interleukins is not correlated with the increase in the areas of asymptomatic periapical inflammatory lesions.

Resumo As interleucinas 6 e 17 atuam na reabsorção óssea na presença de infecções de oriegem endodôntica para defesa do hospedeiro. Polimorfismos genéticos podem estar associados ao aumento da perda óssea, representada por áreas de lesões periapicais grandes. O objetivo deste estudo foi verificar a frequência do polimorfismo dos genes interleucina 6 e 17 em pacientes com periodontite apical assintomática ou abscesso apical crônico e verificar a existência de correlações entre área de lesão periapical com idade, sexo e presença do polimorfismo, na população estudada, no estado de Pernambuco. Foi incluída uma população constituída por trinta indivíduos diagnosticados. A áreas da lesões foram medidas em mm². O DNA genômico foi extraído e a genotipagem realizada por Polimorfismo de Comprimento de Fragmento de Restrição de Reação em Cadeia da Polimerase para interleucina 6 (rs 1800795) e interleucina 17 (rs 2275913). Os testes exato de Fisher, qui-quadrado e odds ratio foram utilizados. Uma análise de regressão logística também foi realizada usando sexo, idade e presença de polimorfismo como covariável, além de regressão linear para testar a relação da idade e área da lesão. Todos os testes utilizaram um nível de significância de 0,05% (p ≤0.05%). Não houve significância estatística na ocorrência das áreas grandes de lesões periapicais correlacionadas com idade, sexo e diagnóstico nem nas distribuições de alelos no polimorfismo das interleucinas 6 e 17 nos grupos estudados. A frequência de polimorfismo homozigoto e heterozigoto foi alta. O polimorfismo dessas interleucinas não está correlacionado ao aumento das áreas das lesões inflamatórias periapicais assintomáticas.

Increased expression of matrix metalloproteinases 2 and 9 as poor prognosis factor for Hodgkin's lymphoma patients

Abstract Objective: The aim of our study was to evaluate the expression of MMP-2 and MMP-9 as a prognostic factor in patients diagnosed with Hodgkin Lymphoma (HL). Methods: In the present study, 45 paraffin biopsies from patients up to 19 years old diagnosed with HL were used in two referral hospitals in the state of Pernambuco, Brazil. Risk groups were classified into favorable and unfavorable, according to Ann Arbor. The expression of matrix metalloproteinases 2 and 9 and their inhibitors was performed by immunohistochemistry (IHC). Data were analyzed using the GraphPad Prism 5 program. Results: MMP-2 intensity pattern was stronger (> 10% of the total field) in patients with stage III/ IV and B symptoms. MMP-2 showed an association with the risk group (p = 0.0388). That is, the stronger the MMP-2 marking, the greater the unfavorable risk. However, for MMP-9 there was no difference in the stronger intensity pattern in relation to stages I/II and III/IV, only in the presence of B symptoms. MMP-9 showed an association with B Symptoms (p = 0.0411). Therefore, patients with B symptoms have higher MMP-9 expression. Conclusion: Our results suggest that MMP-2 expression is associated with HL progression. While MMP-9 expression is related to the clinical worsening of these patients. However, further studies are needed to evaluate the exact role of these proteins in hematologic malignancies.

Association of Tumor Necrosis Factor-α (-G308A) Polymorphism with risk of Upper Gastrointestinal Bleeding from Schistosomiasis in Pernambuco

ABSTRACT Background: We evaluated the association between polymorphisms in the tumor necrosis factor alpha (TNF-α) (-G308A) gene and upper gastrointestinal bleeding (UGIB) in schistosomiasis. Methods: This was a transverse study involving 294 Brazilian patients infected with Schistosoma mansoni. Results: The homozygous A/A genotype in TNF-α (-G308A) showed a risk association (prevalence ratio = 1.90, p = 0.008) with UGIB. There was no statistically significant difference in serum TNF-α levels between the clinical groups. Conclusions: The polymorphic TNF-α (-G308A) can be a risk factor for UGIB, in addition to being a potentially predictive factor for the severity of UGIB in schistosomiasis.

TNF-α levels and presence of SNP-308G/A of TNF-α gene in temporomandibular disorder patients

ABSTRACT Introduction: Temporomandibular disorder (TMD) refers to a group of conditions that compromise the harmonious movement and function of the temporomandibular joint, masticatory muscles, and associated structures. The etiopathogenesis of TMD is multifactorial but not well-understood, with the role of genetic factors still being unclear. Objective: This review aims to summarize the results of studies that evaluated TNF-α levels and the -308G/A TNF-α polymorphism in TMD patients. This study emphasizes the importance of a more selective treatment involving TNF-α inhibitors that can potentially reduce inflammation and pain, and improve quality of life. Methods: The MEDLINE/PubMed database, Cochrane Library, and Web of Science database were searched for case-control studies published until September 2020 that compared levels of TNF-α or presence of its -308G/A polymorphism in TMD patients and healthy individuals. Results: Six case-control studies were identified with a total of 398 TMD patients, aged between 12 and 78 years. The control group consisted of 149 subjects, aged between 18 and 47 years. The occurrence of TMD was predominant in females. Majority of studies found high TNF-α levels in TMD patients, compared to the control group. One of these studies found a positive correlation between the GA genotype and the development of TMD. Conclusion: Majority of the TMD patients showed elevated TNF-α levels, and a possible explanation for this could be the presence of the -308G/A polymorphism.

RESUMO Introdução: A disfunção temporomandibular (DTM) é definida como um grupo de alterações que comprometem a articulação temporomandibular, os músculos mastigatórios e as estruturas associadas. A etiopatogenia da DTM é multifatorial, e o papel dos fatores genéticos permanece obscuro. Objetivo: A presente revisão teve como objetivo descrever as contribuições de estudos que avaliaram os níveis de TNF-α e o polimorfismo -308 G/A em pacientes com DTM. Esse estudo enfatizou a importância de um tratamento mais completo envolvendo os inibidores do TNF-α que podem potencialmente reduzir a inflamação e a dor, contribuindo para melhorar a qualidade de vida do paciente. Métodos: As pesquisas foram realizadas nas bases de dados MEDLINE/PubMed, Cochrane Library e Web of Science, em busca de estudos de caso-controle publicados até setembro de 2020 que avaliassem os níveis de TNF-α e seu polimorfismo -308 G/A nos pacientes com DTM e em controles saudáveis. Resultados: Seis estudos de caso-controle foram identificados, com um total de 398 pacientes com DTM, e a idade variou de 12 a 78 anos. O grupo controle consistiu de 149 indivíduos e sua idade variou, aproximadamente, de 18 a 47 anos. O sexo feminino foi predominante. A maioria das pesquisas encontrou níveis elevados de TNF-α nos pacientes, em comparação com os controles. Um estudo encontrou uma associação positiva entre o genótipo GA e o desenvolvimento de DTM. Conclusão: A maioria dos pacientes com DTM demonstrou predisposição a uma maior produção de TNF-α, e isso poderia ser explicado pela presença do polimorfismo -308 G/A.

Polymorphisms of the serotonin receptors genes in patients with bruxism: a systematic review

Abstract This study aimed to investigate if SNP rs6313, SNP rs2770304, SNP rs4941573, and SNP rs1923884 of the 5-HT2A receptor gene and SNP rs6295 of the 5-HT1A receptor gene are associated with bruxism etiology. Methodology This systematic review was registered in PROSPERO (CRD42018094561). A search was conducted for articles published in or before May 2021. To qualify for eligibility in this review, the studies had to be case-controls, cohort or cross-sectional. The inclusion criteria were the articles with a group of patients with bruxism and a control group in which the presence of these SNPs was evaluated. The exclusion criteria were the investigations of other polymorphisms, the studies that did not consider a control group for comparison, case reports, and reviews. The NOS and JBI were used to evaluate the methodological quality of studies. Results We conducted this study with databases, such as Web of Science, Scopus, Embase, PubMed/MEDLINE, and ProQuest. We considered four studies eligible. A total of 672 participants were included,187 with sleep bruxism, 105 with awake bruxism, 89 with sleep and awake bruxism, and 291 controls. One study found a strong association between the SNPs rs6313, rs2770304 and rs4941573 of the 5-HT2A receptor gene and sleep bruxism. In one study, we considered the C allele of the SNP rs2770304 a risk factor for sleep bruxism. We found no significant results of other SNPs in sleep bruxers compared to controls. We found no positive association concerning the SNPs and groups of awake bruxism and sleep and awake bruxism. Conclusion The different results regarding the SNPs in sleep bruxers could be explained by the genetic distinction between Chilean, Mexican, Japanese, and Polish population. More clinical trials and prospective studies must be conducted with larger sample size and in different ethnicities to confirm the results of this review.

Association of the polymorphism Exon 1 (A/O) region of the mannose-binding lectin gene and periportal fibrosis regression in schistosomiasis after specific treatment

Abstract INTRODUCTION: We evaluated the association between genetic polymorphisms in exon 1 (A/O alleles) and promoter regions at positions -550 (H/L variant, rs11003125) and -221 (X/Y variant, rs7096206) MBL2 and periportal fibrosis regression. METHODS: This was a retrospective cohort study involving 114 Brazilians infected with Schistosoma mansoni, who were subjected to follow-up for three years after specific treatment for schistosomiasis to estimate the probability of periportal fibrosis regression. RESULTS: A risk association was observed between polymorphism at the exon 1 MBL2 and periportal fibrosis regression. CONCLUSIONS: This study suggests that the polymorphism of exon 1 MBL2 may potentially be used to predict periportal fibrosis regression in this population.

There is no evident correlation between interleukin-10 gene polymorphisms and periportal fibrosis regression after specific treatment

Abstract INTRODUCTION: We evaluated the associations between interleukin-10 (IL-10) gene polymorphisms -G1082A/-C819T/-C592A and periportal fibrosis regression after specific treatment for schistosomiasis. METHODS: This retrospective cohort study involved 125 Brazilian patients infected with Schistosomiasis mansoni, who were followed up for 2 years after specific treatment to estimate the probability of periportal fibrosis regression. RESULTS: There was no evidence of associations between IL-10 polymorphisms and periportal fibrosis regression after treatment. CONCLUSIONS: There was no evidence of associations between gene promoter polymorphisms of IL-10 and the regression of periportal fibrosis in this Brazilian population.

Identificação do Papilomavirus Humano em mucosa oral de mulheres portadoras do vírus em cérvice uterina atendidas em hospital de referência em oncologia / Identification of Human Papillomavirus in oral mucosa of women which has the viral infection in uterine cervix attended at a referral hospital in oncology

Introduction: Oral cancer is one of the most common types of cancer worldwide, makingit necessary to know the risk factors related to this disease. Although there is a wellestablished association with other risk factors, studies developed so far do not allow todefine precisely the role of Human Papillomavirus in oral carcinogenesis. Objective -Investigate the presence of Human Papillomavirus in oral mucosa of women with HumanPapillomavirus in the uterine cervix. Material and Methods - The analysis includedsamples of 47 women aged 21 to 62 years old. The biological material was obtained byexfoliative cytology (cytobrush) of oral mucosa, and tested by Polymerase Chain Reactionfor identification of HPV. Results - The results showed cytopathological interpretation,light microscopy, 5/47 (10.63%) with changes indicative of Human Papillomavirus. Inlaboratory tests 8/47 (17, 02%) of the collections of buccal swabs were positive for HumanPapillomavirus-DNA. Conclusion - The Human Papillomavirus detection by PCRtechnique was more sensitive in identifying the Human Papillomavirus in oral mucosa.This study does not allow a definitive conclusion about the relationship of HPV in thecervix and oral mucosa.

Introdução: O câncer de boca é um dos tipos mais comuns de câncer no mundo, tornando-se necessário o conhecimento dos fatores de risco relacionados a essa doença. Apesar deexistir uma associação bem estabelecida com outros fatores de risco, os estudos desenvolvidosaté hoje não permitem definir com precisão qual o papel do HPV na carcinogêneseoral. Objetivo: Investigar a presença do HPV na mucosa oral de mulheres portadoras deHPV na cérvice uterina. Material e Método - Foram analisadas amostras de 47 mulheresna faixa etária de 21 até 62 anos de idade. O material biológico foi obtido por citologiaesfoliativa (cytobrush) da mucosa oral, e testado para identificação do HPV através datécnica de PCR. Resultados - Os resultados apontaram na interpretação citopatológica,à microscopia óptica, 5/47 (10.63%) com alterações indicativas de HPV. Nos testeslaboratoriais (PCR) 8/47 (17,02%) das coletas dos esfregaços bucais apresentaram-sepositivas para o HPV-DNA. Conclusões - A detecção do HPV pela técnica de PCR mostrouser mais sensível na identificação do HPV na mucosa oral. Esse estudo não permite umaconclusão definitiva sobre a relação entre o HPV na cérvice uterina e na mucosa oral.

Hipertensão pulmonar associada à síndrome da imunodeficiência adquirida: apresentação de cinco casos e revisão da literatura / Pulmonary hypertension associated with acquired immunodeficiency syndrome: presentation of five cases and review of the literature

Diversas doenças cardiorespiratórias podem complicar a síndrome da imunodeficiência adquirida. A hipertensão pulmonar é uma rara doença com um pobre prognóstico. Nós descrevemos esta síndrome em cinco pacientes com infecção pelo vírus da imunodeficiência adquirida em nosso serviço com revisão da literatura.

Several cardiorespiratory diseases may complicate the acquired immunodeficiency syndrome. Pulmonary hypertension is a rare clinical disorder with a poor prognosis. We describe this syndrome in five patients seen at our service who presented infection with the acquired immunodeficiency virus, and we review the literature.

HPV em mucosa oral normal? / HPV in the normal oral cavities?

Este estudo buscou verificar a presença do Papiloma Vírus Humano (HPV) em mucosa oral de indivíduos sãos e relacionar com a idade e possíveis meios de transmissões. A amostra foi constituída por 50 indivíduos, que buscaram atendimento espontâneo nas clínicas odontológicas das Faculdades Estadual e Federal de Pernambuco. Inicialmente foi realizada uma entrevista, seguindo-se o exame clínico e a coleta de material da mucosa oral através de citologia esfoliativa convencional (cytobrush). As amostras foram avaliadas de duas formas, microscopicamente quanto aos aspectos morfológicos buscando-se caracteristicas sugestivas da infecção viral (colocitose, disceratose, binucleação), e pelo teste específico de Reação em Cadeia de Polimerase (PCR) com consensus primer). Consoante o sexo a amostra foi constituída por 30 indivíduos do sexo feminino e 20 do masculino. Observando-se a faixa etária houve variação de 6 até 82 anos de idade; dentre os pesquisados 7% das mulheres era fumante, enquanto 45% dos homens etilistas e tabagistas. A amostra estudada apresentou resultado negativo para a presença do vírus HPV, pelo teste de Reação em Cadeia de Polimerase (PCR), assim como não apresentou nenhuma alteração celular morfológica indicativa do vírus.

The aim of the study was to verify the possible transmission means and to the age. The sample was constituted by 50 individuals, which sought spontaneous assistance in the odontological clinics of the Universidades Estadual e Federal de Pernambuco. It initially was accomplished an interview, after the clinical exam and the material colletion of the oral mucosa through conventional exfoliative cytology (cytobrush). The samples were evaluated by two forms, microscopically regarding the morphologic aspects seeking seggestive characterístics of the viral infection (koilocytosis, disceratoses, binucleation), and by the specific test of Polymarase Chain Reaction (PCR) with consensus primer. Consonant the sex the sample was constituted by 30 individuals of the feminine sex and 20 of the masculine. The variation of the range age was from 6 up to 82 years old; among the searched 7% of the women was smoker, while 45% of the men etilistas and tabagistas. The studied sample introduced negative result for the presence of the HPV, by the Polymerase Chain Reaction (PCR), as well as it did not introduce any morphologic indicative ceccular alteration of vírus.

APOEepsilon-4 polymorphism and cognitive deficit among the elderly population of Fernando de Noronha / Polimorfismo de APOEépsilon-4 e déficit cognitivo na população idosa de Fernando de Noronha

BACKGROUND: Polymorphism of the gene for apolipoprotein E (APOE) is an important risk factor for the development of Alzheimer's disease. The ε4 allele of the APOE gene has been linked with a number of neuropsychiatric illnesses, and also with stress and depression among geriatric populations. OBJECTIVE: To identify APOE-ε4 polymorphism and correlate this with cognitive deficit among the elderly population of the island of Fernando de Noronha. METHOD: Neuropsychiatric tests (mini-mental state examination, verbal fluency test and clock drawing test) were applied to 52 elderly people without Alzheimer's disease. DNA was isolated from peripheral blood and genotyping of APOE was done by the PCR-RFLP method. RESULTS: 87 percent of the elderly population (mean age 69.6±7.0) had cognitive deficit. CONCLUSION: The observed frequency of the ε4 allele was 10 percent, but the correlation between the presence of ε4 and cognitive deficit in this population was not statistically significant.

INTRODUÇÃO: Polimorfismos no gene da apoliproteína E (APOE) são importantes fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer (DA). O alelo ε4 do gene APOE tem sido relacionado com declínio cognitivo e algumas doenças neuropsiquiátricas, primariamente a doença de Alzheimer. OBJETIVO: Identificar os polimorfismos de APOE-ε4 e relacionar com deficit cognitivo na população idosa da ilha de Fernando de Noronha. MÉTODO: Foram aplicados testes neuropsiquiátricos (mini exame do estado mental, teste de fluência verbal e teste do relógio) em 52 idosos sem DA. O DNA foi isolado do sangue periférico e a genotipagem de APOE foi realizada por PCR-RFLP. RESULTADOS: 87 por cento da população idosa com idade média de 69.6±7.0 apresentou déficit cognitivo. Foi observada uma freqüência de 10 por cento do alelo ε4. CONCLUSÃO: Não foi encontrada significância estatística quando relacionada a presença deste alelo e déficit cognitivo nos idosos avaliados.

Myeloproliferative syndrome of monosomy 7: a brief report

We report the case of a five-month-old black male infant who had recurrent episodes of respiratory infections and also presented anemia and enlargements of the spleen, liver and lymphnodes. Hematological analysis revealed morphological abnormalities with megaloblastic dyserythropoiesis, while fetal hemoglobin assaying showed normal levels. Conventional and molecular cytogenetic analysis revealed monosomy of chromosome 7. Despite all therapeutic efforts during allogenic bone marrow transplantation, the child died due to generalized infection. The clinical and genetic distinctions between monosomy 7 syndrome and myelodysplastic disorders in childhood are discussed.

Fatores prognósticos em crianças e adolescentes com Leucemia Linfóide Aguda / Prognostic factors in children and adolescents with Acute Lymphoblastic Leukemia

OBJETIVOS: descrever características clínico-laboratoriais, determinar taxas de resposta ao tratamento e identificar fatores de risco que influenciaram na sobrevida de pacientes pediátricos com leucemia linfóide aguda (LLA). MÉTODOS: estudo retrospectivo do tipo série de casos com 108 pacientes de idade até 18 anos, admitidos para tratamento de LLA na Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE), Brasil, de janeiro de 1993 a dezembro de 2001. As variáveis analisadas foram: sexo, idade, principais sintomas e sinais, leucometria, imunofenótipo e grupo de risco ao diagnóstico, taxas de remissão e recaída, óbito e sobrevida global, local de recaída e fatores de risco para a sobrevida. Medidas descritivas foram usadas para a análise estatística. O tempo de sobrevida dos pacientes foi estimado através da função de sobrevida de Kaplan-Meier e Log-Rank. O efeito de fatores de risco no tempo de sobrevida foi avaliado através do Modelo de Regressão de Cox. RESULTADOS: foi encontrada a relação masculino:feminino de 1,7:1, mediana de idade ao diagnóstico de oito anos, freqüência de queixas músculo-esqueléticas (51 por cento), infiltração do sistema nervoso central (8 por cento), LLA-Precursor B (81 por cento) e LLA-T (19 por cento). A distribuição dos grupos correspondeu a Risco Básico Verdadeiro (12 por cento), Risco Básico (21 por cento) e Alto Risco (67 por cento). As principais taxas foram: remissão (86 por cento), óbitos na indução (5,5 por cento), recaída (24 por cento) e sobrevida global (62,5 por cento). CONCLUSÕES: a variável de impacto na sobrevida foi a leucometria. A taxa de sobrevida global foi influenciada pela freqüência elevada de pacientes considerados de alto risco.

OBJETIVES: to describe the clinical and laboratory characteristics, determine rates of response to treatment and pinpoint risk factors that influence the survival of pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL). METHODS: this is a retrospective series of case studies involving 108 patients aged 18 years or under hospitalized for ALL treatment at the Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE), Brazil, between January 1993 and December 2001. The following variables were analyzed: gender, age, main symptoms and signs, white blood-cell count, immunophenotype and risk group on diagnosis; rates of remission and relapse, death and overall survival; place of relapse and risk factors for survival. Descriptive measurements were used for the statistical analysis. The patient survival time was estimated using the Kaplan-Meier survival function and Log Rank. The effect of risk factors on survival time was evaluated using the Cox Regression Model. RESULTS: the results showed a male:female ratio of 1.7:1, a median age of eight years on diagnosis, the frequency of musculoskeletal complaints was 51 percent, of infiltration of the central nervous system 8 percent, of ALL-Precursor B 81 percent and ALL-T 19 percent. The distribution of the groups corresponded to True Basic Risk (12 percent), Basic Risk (21 percent) and High Risk (67 percent). The rates of remission, relapse and overall survival were 86 percent, 24 percent and 62.5 percent, respectively. CONCLUSIONS: the variable having an impact on overall survival was the white blood-cell count. The overall survival rate in the study was influenced by the high frequency of high-risk patients.

Avaliação dos valores sérico e pleural dos marcadores tumorais CEA, CYFRA21-1 e CA 15-3 em portadores de derrame pleural / Evaluation of serum and pleural levels of the tumor markers CEA, CYFRA21-1 and CA 15-3 in patients with pleural effusion

OBJETIVO: Dosar os marcadores tumorais antígeno carcinoembrionário (CEA), fragmento da citoqueratina 19 (CYFRA21-1) e antígeno glicosídico associado a tumor 15-3 (CA 15-3) em sangue e líquido pleural de portadores de derrames pleurais benignos e malignos, avaliando a sensibilidade de cada um deles nesses fluidos. MÉTODOS: Avaliamos prospectivamente 85 pacientes com derrame pleural. O estudo do líquido pleural obedeceu a critérios determinados pela literatura. A dosagem dos marcadores foi realizada por eletroquimioluminescência. A sensibilidade foi determinada sob a condição de que a especificidade fosse > 90 por cento. RESULTADOS: Foram diagnosticados 36 casos malignos (42,4 por cento), 30 benignos (35,3 por cento); em 19 pacientes (22,3 por cento), o diagnóstico foi inconclusivo. Nos casos malignos, os valores de CEA e CYFRA21-1 foram maiores no líquido pleural do que no sangue, fato não observado para o CA 15-3. Nos casos benignos, os valores do CYFRA21-1 foram maiores no líquido pleural do que no soro, enquanto que para o CEA e o CA 15-3, ocorreu o oposto. Todos os marcadores apresentaram diferença significativa entre os casos malignos e benignos, em líquido pleural e soro. Foi encontrada sensibilidade para CEA, CYFRA21-1 e CA 15-3 no líquido pleural de 69,4 por cento, 69,4 por cento e 66,7 por cento, respectivamente e quando associados, foi 80,6 por cento. No soro, a sensibilidade foi 57,1, 71,4 e 48,6 por cento para CEA, CYFRA21-1 e CA 15-3, respectivamente, e quando associados, foi 77 por cento. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que a utilização desses marcadores pode ser útil na diferenciação entre derrames pleurais malignos e benignos.

OBJECTIVE: To determine the levels of the tumor markers carcinoembryonic antigen (CEA), cytokeratin 19 fragment (CYFRA21-1) and carbohydrate antigen 15-3 (CA 15-3) in the blood and pleural fluid of patients with benign or malignant pleural effusion, evaluating the sensitivity of each marker in these fluids. METHODS: We prospectively evaluated 85 patients with pleural effusion. The study of the pleural fluid observed the criteria established in the literature. Levels of the markers were determined using electrochemiluminescence. The sensitivity was determined on the condition that the specificity was > 90 percent. RESULTS: Of the 85 cases, 36 (42.4 percent) were malignant, 30 (35.3 percent) were benign, and the results were inconclusive in 19 (22.3 percent). In the malignant cases, the CEA and CYFRA21-1 levels were higher in the pleural fluid than in the blood, which was not observed for CA 15-3. In the benign cases, the CYFRA21-1 levels were higher in the pleural fluid than in the blood, whereas the opposite was found for CEA and CA 15-3. There were significant differences between malignant and benign cases for all markers, in pleural fluid and blood. In the pleural fluid, the sensitivity of CEA, CYFRA21-1 and CA 15-3 was 69.4, 69.4 and 66.7 percent, respectively, and the combined sensitivity was 80.6 percent. In the blood, the sensitivity was 57.1 percent, 71.4 percent and 48.6 percent for CEA, CYFRA21-1 and CA 15-3, respectively, and the combined sensitivity was 77 percent. CONCLUSION: The results suggest that these markers might be useful in the differentiation between malignant and benign pleural effusion.

Alzheimer's disease in Brazilian elderly has a relation with homocysteine but not with MTHFR polymorphisms / A doença de Alzheimer em idosos brasileiros tem relação com homocisteina mas não com polimorfismos MTHFR

OBJECTIVE: To investigate the association between total plasma homocysteine concentration, C677T and A1298C polymorphisms in MTHFR gene and Alzheimer's disease (AD) development. METHOD: Forty-three patients with probable (63 percent) and possible (37 percent) AD and 50 non-demented controls were evaluated. Groups did not differ as to gender, age, scholar years, diabetes, alcohol and coffee intake and physical activity. Total plasma homocysteine (Hcy) levels were determined by HPLC and genotyping for MTHFR by PCR/RFLP. Mann-Whitney "U" test was used to compare quantitative variable, Fisher-Freeman-Halton test to compare genotypes and allele proportions and Chi-square test to other qualitative variables. RESULTS: AD patients presented higher total plasma Hcy levels than controls and the difference was statistically significant. No differences in the C677T and A1298C MTHFR polymorphisms distributions were found between patients and controls. Plasma homocysteine concentration did not change with MTHFR genotypes. CONCLUSION: Our data confirms the association between increased plasma Hcy concentration and AD and suggests that neither C677T nor A1298C MTHFR polymorphisms contributed to genetic susceptibility for AD in elderly individuals in the Northeast of Brazil.

OBJETIVO: Investigar a associação entre a concentração plasmática total de homocisteína (Hcy), os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e o desenvolvimento da Doença de Alzheimer (AD). MÉTODO: Foram avaliados 43 pacientes com doença de Alzheimer possível (37 por cento) e provável (63 por cento) e 50 controles não dementes, não divergentes quanto ao sexo, idade, anos de escolaridade, diabetes, consumo de álcool e de café e vida sedentária. Os níveis plasmáticos de homocisteína foram determinados por HPLC e a genotipagem para MTHFR por PCR/RFLP. A comparação dos níveis de homocisteína foi realizada pelo teste "U" Mann-Whitney, a comparação das proporções dos genótipos e alelos pelo teste de Fisher-Freeman-Halton e as demais variáveis qualitativas, pelo teste do qui-quadrado. RESULTADOS: Os pacientes AD apresentaram níveis mais elevados de Hcy plamática total do que os controles e a diferença entre os grupos foi estatisticamente significante. Não houve diferença nas distribuições genotípicas C677T e A1298C entre pacientes e controles. A concentração de Hcy não variou com os genótipos. CONCLUSÃO: Nossos dados confirmam a associação de concentração elevada de Hcy plasmática com DA e sugerem que os polimorfismos C677T e A1209C não contribuem para a susceptibilidade genética a DA em idosos do Nordeste do Brasil.

Avaliaçäo do polimorfismo genético para MTHFR(metileno tetrahidrofolato redutase) e sua correlaçäo com os níveis de homocisteína em pacientes com doença arterial coronariana - Recife - Brasil / Determine the termolabile MTHF=reductase(metilene thetrahideofolate reductase) polymorphism, correlate with homocysteine plasma levels and others risk factors for CAD(coronary artery disease)

Objetivo: Determinar o polimorfismo para a MTHF-redutase termolábil em pacientes com doença arterial coronariana (DAC) na cidade do Recife, e correlacionar com os níveis plasmáticos de homocisteína e outros fatores de risco para DAC. Métodos: Foram determinados os níveis plasmáticos de homocisteína através de cromatografia líquida de alta resoluçao com detecçao fluorimétrica, de ácido fólico através de quimioluminescência, perfil lipídico por método enzimático, polimorfismo para MTHFredutase através de PCR e atividade de MBL através de ELISA, de um grupo de 108 indivíduos aparentemente normais e 93 pacientes portadores de DAC documentada (doença arterial coronariana documentada através de cateterismo). Resultados: os grupos, sao homogêneos com respeito a freqüência do genótipo AA(CC), AV(CT) e W(TT) da MTHF-redutase. A análise de homocisteína e folato revelou que o grupo de pacientes diferiu significativamente do grupo controle (p=0,05). O coeficiente de correlaçao de Pearson revelou uma forte correlaçao entre colesterol total e LDL-c em pacientes e controles, (67 por cento e 70 por cento, respectivamente). 72 por cento dos pacientes avaliados apresentavam níveis de homocisteína entre 9 e 12mmol/L ou acima deste valor comparados a 32 por cento dos controles nesta mesma faixa de valores. Entretanto o polimorfismo genético TT nao foi correlacionado com a homocisteína. No que se refere ao folato,53 por cento dos pacientes apresentaram valores entre 1,0 e 5,5 ng/mL diferentemente dos indivíduos aparentemente normais onde 25 por cento estavam dentro desta mesma faixa. A análise da atividade de MBL revelou nao existir diferença significativa entre pacientes e controles. Conclusoes: Os resultados indicam que a homocisteína é uma fator de risco para DAC, pois apesar da média da homocisteína estar dentro dos limites normais para o método utilizado, <12mmol/L, existe diferença significativa entre pacientes e controles. O polimorfismo para MTHF-redutase nao apresenta correlaçao com os níveis de homocisteína, bem como, que o folato interfere nos níveis de homocisteína. Os resultados referentes à atividade de MBL no soro indicam que a amostra de pacientes nao apresenta diferença estatisticamente significante em relaçao aos controles